Encapsulando a Niemann-Pick

Si les digo que en el post de hoy demostraremos que la tecnología empleada para elaborar yema de huevo dietética es la misma que se usa para desarrollar un nuevo fármaco que sirve para combatir una de las enfermedades más raras que existen; que además esa tecnología está basada en una de las más novedosas aplicaciones de las modernas técnicas de encapsulación molecular y que, por último, la inversión en investigación básica y aplicada relacionada con el tema a tratar en este artículo podría servir para impedir que haya personas que tengan que pasearse por los programas más morbosos de las televisiones de este país para recaudar fondos que irían destinados a tratar e investigar en dichas enfermedades… ¿seguirían leyendo mi nueva colaboración en Amazings?

Vayamos por partes.

La encapsulación molecular es un proceso por el cual ciertas moléculas bioactivas son introducidas en una matriz formada por diversos tipos de materiales y cuyos beneficios la están convirtiendo en una de las técnicas de moda en el campo de las micro- y nano- tecnologías, ya que permite proteger dichos componentes bioactivos frente a diferentes agentes externos.

Este factor no ha pasado desapercibido para diferentes sectores empresariales, como es el caso de las industrias alimentaria, cosmética, farmacéutica o textil, que han hecho de la investigación básica en encapsulación molecular la base para el desarrollo de nuevos productos.

Fármacos cuyo principio bioactivo llega intacto al órgano diana en cuestión, perfumes cuyo aroma perdura durante horas, chicles que mantienen su sabor durante mucho tiempo, cientos son los productos que podemos encontrar en las superficies comerciales basados en la encapsulación de principios bioactivos… hasta los principales laboratorios de criminalística hacen uso de la encapsulación molecular para aumentar la sensibilidad de alguno de sus métodos analíticos.

Estructura de α-, β- y γ-ciclodextrina

A pesar de que existen diferentes materiales con los que se elaboran las micro- y nanocápsulas como es el caso de lípidos, ceras, proteínas, etc. hace años decidí trabajar con uno de ellos, quizás el más efectivo, las ciclodextrinas. Estas moléculas son oligosacáridos cíclicos que contienen de 6 a 12 unidades de glucopiranosa y que gracias a su forma de anillo tronco cónico tienen una alta capacidad para encapsular dentro de su cavidad interna una amplia variedad de compuestos con propiedades beneficiosas para la salud y que posteriormente pueden ser liberados al exterior de forma controlada mediante el fenómeno de “release” … pero cuidado, que las ciclodextrinas también son capaces de encapsular compuestos no tan saludables como es el caso del malvado colesterol… y hasta podemos aprovecharnos de ello.

Sé que algo no les cuadra… ¿para qué queremos encapsular el colesterol con ciclodextrinas si con ello vamos a protegerlo del ataque de agentes externos que pudiesen degradarlo? ¿No tendríamos que hacer todo lo contrario? Pues bien, esas preguntas tendrían sentido si no conociésemos una nueva aplicación de la encapsulación molecular que no está basada en la protección de moléculas frente a agentes externos, sino que tiene como principal objetivo eliminar sustancias de carácter nocivo de determinados productoscomo es el caso de las altas concentraciones de colesterol que se encuentran en la yema de los huevos.

Debido a que valores elevados de colesterol en el suero sanguíneo se consideran como factor de riesgo de arterioesclerosis o de enfermedades cardiacas coronarias, los esfuerzos de la industria alimentaria se dirigen a lograr una reducción sustancial de la cantidad de colesterol en los alimentos grasos de origen animal. Pues bien, en los últimos tiempos diversos artículos científicos, incluso varias patentes, han focalizado sus objetivos en la reducción de los niveles de colesterol de diversos productos, como es el caso de la yema de huevo que tanto se emplea en la industria alimentaria para hostelería y repostería, y todo ello mediante el uso de técnicas en encapsulación molecular a través de ciclodextrinas¿Pero cómo se logra eso?

La metodología es tremendamente sencilla de explicar pero no tan fácil de llevar a cabo. Tras poner en contacto la yema de huevo con una disolución que contenga ciclodextrinas, y mediante la combinación de diversas técnicas físico-químicas, se logra que el colesterol presente en dicha yema sea atrapado en la cavidad interna de nuestro particular agente encapsulante. Posteriormente, el complejo colesterol/ciclodextrina se separa del resto de la yema de huevo y se eliminan mediante degradación enzimática los posibles restos de ciclodextrina que pudiesen quedar en la yema. Como resultado final del proceso descrito obtendremos yema de huevo con bajo contenido de colesterol preparada para ser usada como producto dietético… ¿Fácil no?

Encapsulación molecular, nanotecnologías, huevos dietéticos… Hasta aquí de acuerdo, pero en el título de esta entrada se habla de encapsular a un tal Niemann-Pick y no al colesterol de la yema del huevo… no nos pongamos nerviosos y vayamos por partes que esto es un post de Scientia y aun nos queda un rato para acabar. Sin embargo, y sin que sirva de precedente, les voy a dar una pista para que no se impacienten: el colesterol no solamente está relacionado con la arterioesclerosis o las enfermedades cardiacas coronarias… puede ser aun más dañino.

Síndrome de Proteus, Gemelo Parásito, Síndrome de Moebius, Fibrodisplasia osificante progresiva, Síndrome Hutchinson-Gilford, Hipertricosis Lanuginosa Congénita… ¿Les suenan de algo estos conceptos? Con mucha suerte habrán oído hablar de alguno de ellos en cualquier capítulo del célebre Dr. House, pero no creo…y eso que les he citado algunas de las patologías más conocidas dentro de un grupo catalogado como “Enfermedades Raras”.

También es posible que hayan escuchado hablar de ellas el 28 de Febrero de cada año, “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, pero una vez pasada esa fecha poca gente vuelve a acordarse de ellas hasta el año siguiente… y esa es una de las razones por la que hoy, pasados tres meses de esa fecha tan señalada, y para que no caigan en el olvido, hemos decidido en Amazings.es escribir acerca de una enfermedad rara que últimamente ha dado mucho que hablar en los medios de comunicación, la enfermedad de Niemann-Pick, una patología que aunque mucha gente no lo sepa está íntimamente relacionada con el proceso descrito de obtención de las yemas de huevo dietéticas a través de la encapsulación molecular y por la que hace meses los padres de una niña tuvieron que ir a pedir ayuda para su hija al programa televisivo “La Noria”.

La enfermedad de Niemann-Pick es una patología hereditaria autosómica recesiva y cuya prevalencia es de 1:150.000 por lo que es considerada una “enfermedad rara”. A pesar de que existen cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B, C y D), y que cada tipo involucra diferentes órganos causando diferentes síntomas, en este post solamente vamos a hablar de una de ellas, la tipo C, una enfermedad caracterizada por deterioro neurológico progresivo y causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico intracelular… y aquí es donde vuelve a aparecer en escena el susodicho colesterol.

La expresión de los genes mutantes anteriormente citados conduce a una severa deficiencia en el transporte del colesterol por lo que se acumula peligrosamente en gran cantidad de tejidos y órganos. Todo este proceso da lugar a que aparezcan, primordialmente en niños de edad escolar, síntomas muy dispares como dificultad para mover las extremidades, esplenomegalia, hepatomegalia, dificultades de aprendizaje y declive intelectual, convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, etc.

Transporte de colesterol en células normales y en células con Niemann-Pick C

Según lo expuesto hasta ahora, es más que evidente que las personas que sufran la enfermedad de Niemann-Pick C deben evitar los niveles elevados de colesterol en su organismo ya que se acumula en exceso produciendo daños severos. Por ello es recomendable para los afectados tener una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los medicamentos hipolipemiantes habituales detienen el progreso de la enfermedad aunque muchos síntomas producidos pueden ser frenados con los tradicionales fármacos. Por esta razón se ha hecho necesario el desarrollo de nuevos medicamentos para combatir esta enfermedad rara… y aquí es donde aparece la tan buscada relación entre la encapsulación molecular, la yema de huevo dietética y la enfermedad de Niemann-Pick C.

En los últimos años, y debido a la capacidad de las ciclodextrinas previamente citada para encapsular y movilizar el colesterol, diversos estudios científicos las han propuesto como moléculas prioritarias para luchar contra la enfermedad de Niemann-Pick C, de forma que encapsule y “solubilice” al colesterol facilitando su transporte a través del organismo y evitando su peligrosa acumulación en diferentes tejidos.

Pues bien, basándose en estudios como el anteriormente descrito para la yema de huevo, varios autores probaron la administración a ratones y gatos con Niemann-Pick C de controladas dosis de hidroxipropil-β-ciclodextrina (HP-β-CD) observándose una reducción de la cantidad total de colesterol en diversas zonas de su organismo con el consecuente aumento de la esperanza de vida en más de un 30% en algunos casos.

Representación tridimensional del colesterol encapsulado en ciclodextrinas

Posteriormente, y gracias los prometedores resultados de la encapsulación molecular del colesterol en animales con Niemann-Pick C, y publicados en revistas de la categoría de Plos One o Pediatric Research, en Abril de 2009 la FDA (Agencia Federal de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos)aprobó la administración de HP-β-CD a dos niñas gemelas a modo de ensayo clínico. Los resultados preliminares fueron exitosos (reducción en el tamaño de los lisosomas, mejora del equilibrio y la estabilidad, menos ataxia y mejor control de la cabeza, mejora de la fuerza muscular y aumento del apetito, mejora de la función auditiva) y además la HP-β-CD fue bien tolerada, sin toxicidad renal, hepática o de otro tipo.

Todos estos resultados provocaron que el 27 de Mayo de 2010, la FDA otorgara la designación de medicamento huérfano (término referido a los medicamentos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras) a la HP-β-CD, como un tratamiento potencial para la enfermedad de Niemann-Pick C y hace menos de un año, el pasado 30 de Agosto de 2011, recibió la misma condición por parte de la EMEA (Agencia Europea de Medicamentos)… pero la historia desgraciadamente no acaba aquí.

A pesar del visto bueno tanto de la FDA como de EMEA, en nuestro país, donde solamente hay descritos una veintena de casos de la enfermedad de Niemann-Pick C, no existe un consenso uniforme en la clase médica sobre la efectividad del tratamiento y sus posibles riesgos, lo que ha llegado a provocar situaciones realmente asombrosas en las que hay hospitales dispuestos a administrar el tratamiento y otros que se niegan rotundamente al afirmar que los estudios no son suficientes. ¿El problema? La falta de investigación tanto básica como aplicada en enfermedades raras, y como muestra un botón.

Hace unas semanas un grupo de investigación canadiense publicó un artículo en la prestigiosa revista Journal of Biological Chemistry en el que se demostraba en ratones que poseían esta enfermedad rara como, dependiendo de la concentración de HP-β-CD administrada, los resultados del uso de este compuesto en pacientes con la enfermedad de Niemann-Pick C podían ser totalmente distintos… y este es uno de los muchos ejemplos que ponen de manifiesto que hace falta mucha más investigación básica en animales, y aplicada en humanos, antes de asegurar que el tratamiento con HP-β-CD puede ser totalmente efectivo.

Célula dañada de Niemann-Pick C

¿Y por qué no se investiga más en la enfermedad de Niemann-Pick C?

Desgraciadamente la contestación, que puede extenderse a otras enfermedades raras, es muy sencilla. Hasta el momento estas patologías no han formado parte ni de las líneas prioritarias de los grandes programas de Ciencia ni de las empresas farmacéuticas, ya que el coste de desarrollo de un medicamento destinado a combatir estas enfermedades es elevadísimo y recuperar la inversión en enfermedades tan minoritarias no le sale rentable a la empresa privada.

Quizás si se desarrollaran políticas de salud pública específicas en enfermedades raras para las áreas de investigación científica y biomédicas y políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos podríamos evitar situaciones tan dramáticas, injustas y a veces esperpénticas como las que han ocurrido recientemente en nuestro país.

En los últimos meses tanto familias de afectados por la enfermedad de Niemann-Pick C como científicos que desarrollan sus investigaciones en enfermedades raras están pisando los platós de los más surrealistas programas de televisión para pedir ayuda. Por una parte, los padres de una niña que no encontraban profesionales en los hospitales de su región dispuestos a administrar a su hija el agente encapsulante porque consideraban que los riesgos eran mayores que los beneficios, pero que lograron otro centro hospitalario dispuesto a hacerlo (disparidad de criterios que aun no llego a entender), acudieron desesperados al programa de televisión “La Noria” a exponer su dramático caso y allí les dieron la noticia que diferentes empresas iban a pagar parte de los elevados costes de dicho tratamiento… cosa de lo que me alegro profundamente pero que, desde luego, no debería ser la vía más aconsejada.

Por otro lado, la investigadora del CSIC Luisa María Botella que investiga en el Centro de Investigaciones Biológicas una enfermedad rara que afecta a uno de cada 5.000 habitantes, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, ha solicitado una instancia para acudir al programa de televisión “Atrapa un millón” con el fin de conseguir el dinero y pagar a sus colaboradores, ya que si hasta hace unos años ya había pocas ayudas para la investigación en este tipo de enfermedades raras, ahora con los recortes de investigación la situación en este campo es límite.

Evidentemente los dos últimos casos expuestos no son el camino más aconsejable ni para rebajar el coste de los tratamientos de enfermedades raras ni para subvencionar los avances en este campo. La investigación básica y aplicada en enfermedades raras es la clave para intentar solucionar la mayoría de los problemas de las personas que sufren este tipo de patologías. Pero no nos equivoquemos. Sin el apoyo de estamentos públicos y privados, de la industria farmacéutica y, sobre todo, sin la sensibilidad de todos, las enfermedades raras seguirán siendo un drama tanto para pacientes, familiares, cuidadores…. e investigadores.

Ale, yo ya me callo y voy a seguir encapsulando mis pequeñas moléculas, pero si les oigo hablar de las enfermedades raras antes del próximo 28 de Febrero personalmente me alegraré mucho… y sé que ahí fuera habrá mucha gente que lo agradecerá.

HP-β-CD “encapsulando” al colesterol en nuestro laboratorio

NOTA: Agradezco a @juanjogom la información suministrada para la realización de este artículo.

Referencias:

ResearchBlogging.orgPeake KB, & Vance JE (2012). Normalization of cholesterol homeostasis by 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin in neurons and glia from Niemann-Pick C1 (NPC1)-deficient mice. The Journal of biological chemistry, 287 (12), 9290-8 PMID: 22277650

– Davidson, C. D., Ali, N. F., Micsenyi, M. C., Stephney, G., Renault, S., Dobrenis, K., Ory, D. S., Vanier, M. T., and Walkley, S. U. (2009) Chronic cyclodextrin treatment of murine Niemann-Pick C disease ameliorates neuronal cholesterol and glycosphingolipid storage and disease progression. PLoS One 4, e695.

– Ramirez, C. M., Liu, B., Taylor, A. M., Repa, J. J., Burns, D. K., Weinberg, A. G., Turley, S. D., and Dietschy, J. M. (2010) Weekly cyclodextrin administration normalizes cholesterol metabolism in nearly every organ of the Niemann-pick type C1 mouse and markedly prolongs life. Pediatr. Res. 68, 309–315.

– Liu, B., Ramirez, C. M., Miller, A. M., Repa, J. J., Turley, S. D., and Dietschy,J. M. (2010) Cyclodextrin overcomes the transport defect in nearly every organ of NPC1 mice leading to excretion of sequestered cholesterol as bile acid. J. Lipid Res. 51, 933–944.

– Rosenbaum, A. I., Zhang, G., Warren, J. D., and Maxfield, F. R. (2010) Endocytosis of β-cyclodextrins is responsible for cholesterol reduction in Niemann-Pick type C mutant cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107, 5477–5482.

– Cylly, Jan y Vollbrecht, Heinz-Rüdiger. Patente: Procedimiento para la obtencion de yema de huevo con un contenido reducido de colesterol. Número de patente: ES 2049510 (T3)


45 Comentarios

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Carmen MaríaCarmen María

Respeto tu opinión pero no la comparto. ojalá nunca tengas que tomar la decisión que nosotros hemos tomado con nuestra hija. La madre de la niña que fue a la Noria.

jcsjcs

Pero si no critica la actitud de los padres que fueron a la Noria, sólo dice que de ser más respaldada la investigación en estos campos no sería necesario que los afectados tengan que buscar soluciones por sí mismos.

Scientia

Siento que no hayas entendido el mensaje que he querido mandar…o que no me haya explicado suficientemente.
Como te han dicho en otros comentarios la crítica es a quienes no invierten en la investigación en enfermades minoritarias y recortan los pocos recursos ya existentes.
Yo en vuestro caso hubiese hecho lo mismo sin dudarlo y si desde la Universidad de Murcia podemos hacer algo por vosotros no dudes en ponerte en contacto conmigo a través de nuestro amigo común @juanjogom o por mi mail personal: josemln@um.es
Un abrazo y mucha suerte.

DejeuneDejeune

“se desarrollaran políticas de salud pública”

O sea, dinero de impuestos marcado por las prioridades de personas muy sabias, tanto que saben qué hacer con nuestroi dinero mejor que nosotros mismos.

No sé qué tiene de malo que un padre pida ayuda y la obtenga voluntariamente. Lo que habría que hacer es prestigiar esa manera de proceder para evitar que tengan que ir a la Noria.

Por cierto, cuando me bajen los impuestos seré de los primeros que tendrá como prioridades dar a los pobres, a la investigación de todos los temas que pueda y a fondos de becas. Pero hasta ese día lejanísimo, lo que leo en mensajes como el tuyo es gente que pide usar la coacción estatal sobre el dinero de la gente para sus excelentes proyectos, sin pasar por otra cosa que la voluntad del político y, supongo, la aquiescencia ovejuna de quien te lea. La mía no la tendrás y mira que lo siento, pero tengo la idea de que si me sacan los cuartos, antes de absolutamente nada, me lo tienen que pedir por favor.

EstherEsther

Yo tampoco he entendido que haya una crítica a los padres por recurrir a eso sino una crítica a los gobiernos e instituciones responsables por dejar a estas familias desamparadas.

DejeuneDejeune

A mi estas actitudes me maravillan. Resulta que si pides que se metan los gobiernos es para que le saquen dinero a la gente y lo destinen a esos proyectos.

Oye, ¿por qué no dejas en paz a los gobiernos, es decir, el dinero que manejan que ni es tuyo ni suyo, y lo pones de tu bolsillo? Estoy más que seguro de que el autor de la entrada te dará una cuenta corriente y te lo agradecerá.

A mi esta mentalidad de “que el gobierno haga algo” me parece cada vez más siniestra. Tanto más cuanto mejores parecen las intenciones.

FredoFredo

Yo lo que no entiendo es tu postura, porque pareces contradecirte entre tus dos mensajes.

Para empezar, eso de que el dinero del Gobierno “no es mío” es mucho decir, ¿no? Porque aquí todos pagamos nuestros impuestos y creo que al menos eso nos da el derecho a desear que se gastasen en una cosa u otra. Otra cosa es que, al final, como tú bien dices en otro mensaje, serán los políticos con su “gran criterio” quienes decidan en que dilapidarlo.

En ningún caso se nos consulta ni se nos pide por favor (como también decías tú), así que puestos a pagar coches oficiales o sueldos millonarios a políticos, prefiero que se gasten mis impuestos en curar esas enfermedades. Mira tú que cosa más rara, ¿eh?

Smith6090Smith6090

Muy buen post explicándonos el papel de las ciclodextrinas en la encapsulación de compuestos y aplicaciones en enfermedades raras, etc.
Pero me “chirría” que al “pobre” colesterol le taches de malvado cuando tiene un importantísimo papel biológico en membranas celulares, etc..
La intención de la industria alimentaria de intentar reducir el contenido en colesterol de determinados alimentos es puramente publicitaria pues tenemos bien metido en nuestro subconsciente que el colesterol de los alimentos, y sobre todo el del huevo, es malo.
Realmente, además de colesterol, el huevo, entre otros compuestos tiene fosfolípidos que interfieren en la absorción del colesterol, y por lo tanto no tienen apenas influencia en las concentraciones séricas de colesterol.
De hecho, la influencia del colesterol que ingerimos a través de los alimentos sobre las concentraciones del colesterol sérico es solamente del 10-15%.
Además, los anuncios de los famosos esteroles y estanol ester de las botellitas lácteas de diversas marcas que prometen bajar el colesterol, si te fijas en la letra pequeña, dicen lo del porcentaje indicado ya que bloquean la absorción a nivel intestinal, y esa es su influencia en los niveles séricos de colesterol. (Las casas que los fabrican tuvieron que incluir ese dato en la publicidad obligados por la EFSA)

InmInm

Cuando leo que te molesta que se le llame malo al colesterol, deduzco que tienes la suerte de no tener ningún familiar afectado por ninguna enfermedad de depósito de este.
Mi hijo falleció de Niemann Pick y para mí la definición de malo se queda corta!

Scientia

Pues mira. Mi opinión es que durante muchos años se ha estado criticando al colesterol más de la cuenta ya que como tu dices la influencia del colesterol exógeno es mucho menos de la que se indicaba. SIn embargo, ahora hay una tendencia a pensar todo lo contrario que también es errónea porque el colesterol de la dieta sí que puede llegar a perjudicar en determinados casos.
De todas formas el proceso descrito de obtención de yema dietética es, en este caso, solamente el nexo de unión para explicar la acción de las ciclodextrinas sobre el colesterol en la enfermedad de Nieckmann-Pick.
Gracias por el comentario

AguAgu

No soy un especialista en nutrición ni mucho menos, pero como comenta Smith6090 sí alcanzo a ver el juego turbio de todo esto.

Las empresas saben los beneficios económicos derivados de vender “huevos bajos en colesterol”. Es puro marketing, estrategia de mercado y lucha por ganar a la competencia. Todo puesto en marcha por personas que la única salud que vigilan es la de sus arcas y les importa bien poco lo saludable o no que pueda ser un huevo. El lema de combatir el colesterol y el rechazo social que tiene son puntos a favor. Así que como se suele decir, la ocasión la pintan calva.

Una vez una empresa lo consiga a precio razonable, el resto están condenados a desaparecer del mercado, así que la única opción es apoyar la causa “por orden de la Dirección”.

El efecto en la opinión pública es que se piense que el colesterol de los huevos debe de ser realmente malo cuando hay tantas empresas buscando soluciones y pagando barbaridades por desarrollarlo.

En fin, un despropósito, un sinsentido, un ejemplo de más de cómo el dinero le gana la batalla a la salud.

Carmen MaríaCarmen María

Disculpa lo he mal entendido… Todo son golpes hacia mi hija y ya pues estas a la defensiva… Un beso y gracias! Por favor sigue investigando con beta ciclodextrina.

Juanjo

Te lo he dicho en privado y te lo vuelvo a repetir aquí. Excelente artículo Jose, enhorabuena. Es en estos casos cuando creo firmemente que en España la investigación va a salir adelante. Hay materia prima, gente como tú lo demuestra día a día.
Ahora mismo decenas de enfermos en España esperan, una oportunidad para aferrarse a la vida, y hasta que no convenzamos a la sociedad de que el camino a seguir es el de invertir en ciencia no habrá mucho que hacer. Y no sólo hablamos de enfermedades raras, estoy seguro que más de uno que lee estas líneas ha sufrido en él o en su familia la horrible plaga del cáncer, de una enfermedad cardiovascular, de una enfermedad hereditaria.. La ciencia ha hecho mucho por acercarnos a una respuesta, pero necesitamos otro empuje, otra edad de oro de la investigación.
No sé si veo las cosas a través de otro prisma pero me parece absurdo e imbécil que todavía, en el siglo XXI, importe más el rescate financiero de un banco que una niña como Natalia (enferma de Niemann-Pick) pueda estar sentada con su propia musculatura tras dos ciclos de ciclodextrina. Si esto importa una mierda, si esto no merece inversión… apaga y vámonos. Igual digo en otros ámbitos de la investigación, ciencia e investigación nos dan calidad de vida, y eso ahora parece que no importa nada.
Este es el camino a seguir. Espero que de este artículo surjan nuevas ideas y nuevas voces con algo que decir.
Yo te apoyo y seguiré intentando que ganemos esta lucha contra un enemigo que no atiende a razones. No conozoco otra manera de hacer las cosas.

alejandroalejandro

exelentísimo articulo
por cierto, al leerlo me di cuenta que no estaba criticando a los padres de la pequeña, la critica iba contra el método que los obligo a hacer eso

Víctor MarcosVíctor Marcos

Muy buen artículo. Sólo una pequeña y quisquillosa crítica. En la imagen cuyo pie de foto dice “célula dañada de Niemann-Pick C”, en realidad lo que hay es un tejido (muchas células), con infiltrado inflamatorio (inflamación con leucocitos) y lesiones degenerativas de las ¿neuronas? (no sé identificar exactamente qué tejido es, pero sospecho que es tejido nervioso). La degeneración se caracteriza por la vacuolización del citoplasma de las células, que aparecen en “huevo frito” (halo blanco con un punto negro, el núcleo, en el centro), precisamente por el acúmulo de lípidos que no pueden ser eliminados. Un mejor pie de página sería: “lesiones en las neuronas por acumulación de lípidos dentro de las células”, o algo por el estilo. Por lo demás, el problema expuesto y la argumentación es chapó. ¡Un saludo! Víctor.

Dani

Bravo Jose y Juanjo (por lo que te toca). Tremendo caso. Sinceramente, leyendo sobre la problemática de las enfermedades raras en general, uno se pregunta si realmente vivimos en una sociedad que merece la pena… como tal. Suscribo el último comentario de Juanjo en su totalidad.

Un saludo

pasaba por aquípasaba por aquí

Huevos bajos en colesterol, café sin cafeína y cerveza sin alcohol. Y uno de los más graciosos que he visto últimamente: la nata baja en grasas ¡!
Debería haber una obligación legal de estudiar y buscar remedio a todo tipo de enfermedades, rentables y no rentables (que no comunes y raras). De igual manera que hay carreteras a pueblos pequeñitos y a ciudades grandes.
Es absurdo que haya dinero para bajarle el colesterol a los huevos y no para salvar a personas enfermas. Absurdo, cruel e indignante.

Dr. Litos

Interesantísimo el tema y las discusiones que sugiere. Dado que también trabajo en enfermedades raras, tengo bastantes cosas que decir al respecto.

En primer lugar, me gustaría recalcar una vez más que por muy poco frecuentes que sean estas enfermedades, las bases moleculares y bioquímicas de todas ellas son iguales a las de cualquier enfermedad más común. Pensar que investigar en estos campos es una pérdida de tiempo y dinero es, además de moralmente reprobable, directamente absurdo; todo lo que se avance en la lucha contra Niemann-Pick es terreno ganado a cualquier enfermedad en la que esté implicado el colesterol, la autofagia celular, o cualquiera de los síntomas que se terminan produciendo.

Sin ir más lejos, yo mismo al ver la imagen (por cierto, suscribo el comentario de más arriba; lo de “célula” me ha chirriado!) de golpe me han venido a la mente las preparaciones en las que se muestra la acumulación aberrante de glucógeno en las neuronas de los aquejados de enfermedad de Lafora. A partir de este post podría surgir una interesantísima discusión en la que yo te preguntaría acerca de los procesos implicados en la eliminación de ese colesterol excesivamente acumulado, te preguntaría si además de acumularse sufre otras modificaciones bioquímicas… es posible que intercambiásemos impresiones e incluso que surgiese alguna colaboración; en el peor de los casos, ambos nos beneficiaríamos de las posibles ideas o pistas derivadas.

Cada vez encontramos más similitudes entre la enfermedad de Lafora y otras enfermedades neurodegenerativas en las que el problema común es acumulación de “algo”; los procesos que podrían solventar ese problema podrían, por tanto, ser también comunes. Investigar en unas redunda en un beneficio más universal de lo que son las patologías en sí mismas.

Finalmente, que ya me estoy pasando de rollero, puntualizo que la infraestructura, dotación básica y desarrollo de los programas de investigación es cosa de los gobiernos; sin duda. Otra cosa es que entidades privadas o particulares quieran destinar sus beneficios o aportaciones a estos mismos fines. Mi proyecto está financiado, y yo tengo contrato para un año y pico más, gracias a los fondos recaudados por la fundación de La Marató de TV3. Es algo que nunca me hubiera imaginado, esas recaudaciones de dinero funcionan gracias a cabezas visibles del mundo de la TV y sí consiguen reunir buenos capitales, pero que nadie se engañe: detrás de mi contrato está el CIBERER, organismo estatal que es el que recibe y administra los dineros, coordinando a los distintos grupos que integran el proyecto. Esto facilita mucho la tarea, como digo, todos los grupos que integran el CIBERER se coordinan y comparten materiales, ideas y muestras de manera eficiente y rápida.

En fin, no estoy contando nada que no sepa cualquiera que trabaje en investigación, pero creo que la opinión pública general todavía no tiene claro la increíble necesidad que tiene toda la sociedad, y no sólo los afectados de determinados males, de que exista una férrea base de investigación y desarrollo para que finalmente uno pueda ir a la farmacia o al hospital y en un plis plas solucionar problemas que en otras épocas podrían incluso llegar a costar vidas. El que en otros casos todavía estemos en pañales y lejos de hallar curas o cuidados paliativos eficientes, estoy seguro de que es sólo cuestión de tiempo.

Scientia

Carlos, me parece un comentario para enmarcar aunque nada original en tí ya que quien te sigue de cerca sabe que eres capaz de en un solo comentario dar una lección.
Sobre la posibilidad de encapsulación de los “algos” que se acumulan en la enfermedad de Lagora creo que deberíamos hablar tranquilamente ya que no solamente es interesante ese “algo” sino que al haber implicada una reacción enzimática te puedo asegurar que el efecto de las ciclodextrinas puede ser aun más determinante.
Por último me quito el sombrero ante lo que has comentado sobre la financiación de la investigación en enfermedades raras y sobre la investigación básica. No solamente estoy de acuerdo sino que la labor de divulgación hacia la sociedad de la investigación básica es fundamental para que no caiga en la fácil trampa de creer que solo la aplicada es la investigación útil…yo no concibo una sin la otra.
Un abrazo y gracias por el comentario.

JoseLuis

FELICIDADES y millones de gracias por estas aportaciones.
Ni se imaginan lo gratificante que resulta leer datos de este nivel a los que nos tuvimos que alejar de los laboratorios y la investigación.
Últimamente mi gratitud se reparte a diestro y siniestro ya que la tecnología que permite los blogs y las redes lo están haciendo posible, pero soy consciente que utilizar los medios requiere POR SU PARTE LA DEDICACIÓN DE UN TIEMPO VALIOSÍSIMO de su trabajo y hasta me atrevería a decir que de sus vidas, por todo ello: GRACIAS!!
Con mi gratitud pretendo insuflar ánimo en su voluntad para que sigan compartiendo con el común de los mortales “ciencia”, porque aun no siendo mayoría tenemos “derecho?”.

Carmen MariaCarmen Maria

Buenas noches, soy la madre de Natalia, la niña que padece Niemann Pick tipo C y esta tomando HPBCD ( ciclodextrina) estoy muy interesada en buscar una cura o hacer crónica la enfermedad de Niemann pick tipo C. Necesito encontrar fente joven dispuesta a curar a mi hija, por favor los que estéis interesados en ayudar a los enfermos y que trabajemos juntos por intentar buscar una curación a esta enfermedad contactar conmigo en carmenmaryalarcon@gmail.com

Muchas gracias de antemano

MarcoMarco

¿Acaso tratando enfermedades y mutaciones raras, estamos en contra de la selección natural?

El tratar enfermedades y mutaciones, hereditarias o no, son a largo plazo negativo para la especie humana. Una enfermedad X hereditaria que es tratada a largo plazo creará generaciones enteras con esa enfermedad…

Se que es cruel lo que digo… y que cuando uno se encuentra en la situacion las cosas cambian… pero no dejo de pensar que la medicina moderna a largo plazo le hace un mal a la especie humana, como especie (no como sociedad)…

Scientia

“El tratar enfermedades y mutaciones, hereditarias o no, son a largo plazo negativo para la especie humana” o “no dejo de pensar que la medicina moderna a largo plazo le hace un mal a la especie humana, como especie (no como sociedad)” son afirmaciones que no comparto bajo ningún concepto.
Un saludo

luz marina patiñoluz marina patiño

hola jose deseo me ayudes con mi hija de 5 años q le estan detetando la enfermedad niemann pick c

PedroPedro

No puedo compartir este comentario. No solo es cruel sino que, ademas, no se corresponde con la realidad. La medicina no es contraria en ningún caso a la evolución. El pretender lo contrario demuestra, por una parte, una falta de conocimiento de los mecanismos de la evolución y por otra, del devenir de la medicina.

MarcoMarco

Imagínate que nunca se vacunara a los niños contra la triple virica. Tendríamos amplia mortalidad de niños, pero los que sobrevivan en un entorno infectado tendrian esa “mutacion” beneficiosa que los haria inmunes a esos virus, y asi sus hijos y los hijos de sus hijos. (Se que estoy exagerando, que es un proceso mas complejo, que hablamos de varias enfermedades, pero quiero que entiendan la idea)

En cambio, un niño al que se le vacuna contra todo, sobrevive y tiene hijos que tampoco desarrola anticuerpos porque los recibe de niño, y asi sus hijos y nietos.

Tenemos dos grupos humanos separados, uno que ha llegado a adaptarse al medio y se hizo inmune, otro que no y es ampliamente suceptible a las enfermedades pero es protegido por la vacuna.

Es algo asi como el experimento de la mosca, solo permitiendo que se reproduzcan los mas longevos, en 400 generaciones si no me equivoco, teniamos moscas que vivian mucho más.

Insisto se que es un tema complejo y casi tabu despues de todo lo que paso al ser humano cuando fueron mal empleadas estas ideas (digase Nazismo), pero antes de ello, esto era ampliamente tratado e investigado, y considero que debe pensarse en ello.

Es obvio que la civilizacion (mas no el ser humano) ha avanzado tanto que se ha impuesto incluso a la selección natural. Pero cuando hay guerras, o catastrofes y la civilizacion deja de funcionar como tal (como en el terremoto de haiti) todos volvemos a ser homo sapiens, y a depender de la seleccion natural y de los genes con los que venimos a este mundo. y ahi no hay ciencia k te salve, porque incluso hoy, mucho tiempo despues, no tienen ni pa comer…

Insisto, no soy un Hitler, ni merezco ir al Juicio de Núremberg, se que incluso, bajo la misma premisa, alguien en el poder podria determinar que “yo” soy dañino para la raza y aniquilarme, osea, no lo tomo como algo que debe ser, solo me preocupa el hecho de que la especie, como tal, no está haciendose mas fuerte, mas apta al medio, simplemente debe estar degradándose, ya que “aptos” o “no aptos” estan sobreviviendo, y eso le hace daño a cualquier especie…

¿por algo llegamos a donde llegamos no?

es un tema para pensarlo, no me quemen en la hoguera 😀

DarkSapiens

Vamos a ver, ¿quién dice lo que es “bueno” o “malo” para la “especie”? ¿Te has parado a pensar que la capacidad de pensar y compartir conocimiento entre individuos para así desarrollar tratamientos y curas que permiten tasas de supervivencia mucho mayores frente a la enfermedad es una ventaja evolutiva enorme?

¿Has pensado que cuando la terapia génica esté más desarrollada (gracias a los pasos que se están dando ahora mismo en la investigación) se podrá impedir que esas enfermedades hereditarias pasen a la descendencia? ¿Dirás entonces que la medicina moderna le “hace un bien a la especie humana”?

María L

Hace muchos años que en los humanos la selección natural no existe. Hay una selección técnica, económica o social, pero no natural.
Cuanta más pasta tengo mejor me adapto al medio 😉

GeneticistGeneticist

Hola Marco,
Me cuesta mucho estar ‘EN CONTRA’ de muchos razonamientos, a pesar de que discrepe en mayor o menor medida de la mayoría de ellos. Pero por mucho que he intentado encontrar alguna razón en los tuyos no puedo evitar estar absolutamente EN CONTRA de tus comentarios.
Probablemente haya algo de tu punto de vista que se me escape por lo que te agradecería que profundizaras en tus razonamientos para que tanto yo, como Natalia, la madre de la niña con Niemann Pick, como los cerca de 3 millones de españoles que padecen alguna enfermedad rara podamos encontrar algún tipo de sentido común en tus palabras.
Puestos a filosofar, quizás el Homo sapiens haya sido lo peor que le haya podido pasar a la especie humana, así como a la gran mayoría de especies que habitan el planeta tierra. Pero no quiero pensar las ideas derivadas de ello que podrían surgir de mentes tan preclaras como la tuya y de las de otros ‘ejemplos’ históricos.

DanielDaniel

La verdad?….pues que de enfermedades raras hay muchas, son paradojicamente muy frecuentes por ser muchos los diferentes tipos de enfermedades raras.

A ver: No me conmueve, no me sorprende: simplemente no es rentable investigar sobre ello y encontrar la solucion.

Si ante la reciente vacuna contra la malaria que tiene una eficacia del 58% no se fomenta más la investigación haciendo que mueran más de 1 millon de niños africanos al año, cómo esperais que se investigue sobre enfermedades raras?

La malaria es la enfermedad infecciosa con mayor morbi-mortalidad en el mundo pero como afecta sólo a paisas en vias de desarrollo, pues no interesa como fuente de ingresos.

luz marina patiñoluz marina patiño

hola me gustaria contactar con alguien q me guie y oriente sobre la enfermedad rara niemann pick c les cuento q desde el 13 de agosto del 2012 me le dectetaron pronostico niemann pick c a mi hija de 5 años y eh venido buscando alguien q me ayude a encontrar solucion, ayer 21 de agosto le hicieron una biopsia de piel, pero sus sintomas son los mismos cataplexia paralisis intranuclear de la mirada vertical, torpeza al caminar y perdida de capacidad intelectual y motora de aprendizaje, me encantaria q el señor josemln me contactara vivo en villavicencio colombiay este es mi correo marina026@hotmail.com le agradesco la ayuda a cualquier persona interesada en ayudarme soy de bajo recurso economico y mi hija es mi mundo, no la quiero perder gracias

Dr. Juan Carlos López Corbalán

Me parece que en la actualidad el Síndrome de Proteus se incluye dentro de las enfermedades neurológicas con manifestaciones dérmicas.
En el artículo se mezclan muchas enfermedades…copio y pego:

Síndrome de Proteus, Gemelo Parásito, Síndrome de Moebius, Fibrodisplasia osificante progresiva, Síndrome Hutchinson-Gilford, Hipertricosis Lanuginosa Congénita… ¿Les suenan de algo estos conceptos? Con mucha suerte habrán oído hablar de alguno de ellos en cualquier capítulo del célebre Dr. House, pero no creo…y eso que les he citado algunas de las patologías más conocidas dentro de un grupo catalogado como “Enfermedades Raras”.

Creo que es un error catalogarlas todas en el mismo saco.
La Neurología estudia éste Síndrome de Proteus.
De facto, uno de los mejores investigadores españoles, el Dr. Pascual- Castroviejo lo expone claramente en uno de sus libros: “Neurocutaneous diseases” del año 2008.
Saludos

Saludos.

Jonathan OlayaJonathan Olaya

Hola, mi nombre es Jonathan Olaya, vivo en Miami y tengo una Hermana que esta en Colombia ella padece de Niemann Pick C, acabo de visitarle y es muy doloroso ver su deterioro día a día, me gustaría que me ayudasen a obtener mas información sobre HP-B-CD y quien lo puede suministrar.
Mientras algunas personas discuten, investigan, mi familia y yo sufrimos.
por favor… espero sus comentarios.

Gabriela Fernandez Lopetegui

A propósito del premio ASEBIO , llegué por acá leyendo, José….y te agradezco a nombre de todos los enfermos que ni saben de tus desvelos; te agradezco esa voluntad y ese entusiasmo a pesar de los tropiezos o las faltas de financiamiento, o las veces que no te resultó algo…pero con ese empuje volviste a tratar y a tratar…hasta conseguir algo….Eso, es tan valioso y muchas veces la gente cree que investigar no cuesta , que los resultados llegan solos….y no solamente en las enfermedades llamadas raras ocurre, sino también en aquellas autoinmune, o en los diferentes cánceres…
Pienso que todos debiéramos dejar a un lado los egoísmos, y pensar que a cualquiera de nosotros nos puede suceder … Es por eso que agradezco a todos los investigadores que se queman las pestañas….
Te abraza
Gabriela

maya pazmaya paz

me resulta muy interesante este articulo y te seguie leyendo pues me interesa saber mas acerca de niemman pick

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Información Bitacoras.com…

Valora en Bitacoras.com: Si les digo que en el post de hoy demostraremos que la tecnología empleada para elaborar yema de huevo dietética es la misma que se usa para desarrollar un nuevo fármaco que sirve para combatir una de las enfermedades más……

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