Hace ya algunos años, cuando comenzó, la serie CSI me atrapó y una de las causas fue que se acercaba bastante a la realidad en cuanto a rigor científico de las técnicas genéticas que se mencionaban en cada capítulo.

Después de innumerables temporadas y tres versiones diferentes (Las Vegas, Miami y Nueva York), la creatividad de los guionistas está llegando al límite y el rigor se fue al traste. Ahora pueden verse cosas tan inverosímiles como el diseño de escarabajos modificados genéticamente para “limpiar” un cadáver en pocas horas y luego morirse, “fabricados” por una empresa biotecnológica que también está en el negocio de las armas. En fin… que ya estoy envejeciendo y no me queda más que pelearme con la TV. Pero insisto, mis capítulos favoritos fueron los protagonizados por Gil Grisom, para mí el Sherlock Holmes del siglo XXI.

Los análisis forenses para identificar personas o para determinar parentescos pueden hacerse de varias maneras. No es raro para nadie encontrar parecidos entre individuos de una misma familia, esto debido a que cada célula del cuerpo humano lleva en su ADN  toda la información necesaria para pasar ciertas características a su descendencia.

Pero, ¿existe la posibilidad de encontrar dos personas idénticas genéticamente hablando? La respuesta es afirmativa cuando se trata de gemelos univitelinos (también llamados monocigóticos) porque ambos individuos resultan de una división del cigoto en sus primeras fases de desarrollo. En este caso, las técnicas de identificación genética poco podrán hacer para diferenciarlos porque ellos son literalmente clones, es decir genéticamente idénticos.

Las características hereditarias han sido estudiadas desde hace mucho tiempo. El primero en hacerlo, a mediados del siglo XIX, fue el monje austriaco  Gregor Mendel, quien enunció las famosas “leyes de la herencia” que hoy nos ayudan a entender cómo pasan los rasgos de padres a hijos.

A principios del siglo XX comenzó a utilizarse el sistema sanguíneo ABO para determinar parentescos e identificar personas. El principal inconveniente de este tipo de identificación biológica es su bajo porcentaje de exclusión de sospechosos. Por ejemplo si se intenta determinar la paternidad de un niño por medio de los grupos sanguíneos, del 100% de los posibles padres este sistema sólo excluye al 30%, quedando el 70% restante con posibilidad de ser el padre biológico de la criatura.

Pasada la mitad de siglo se incorporó el sistema Antígenos de Histocompatibilidad o HLA, el cual posee una exclusión de 80-90%. Este sistema está basado en las moléculas proteicas (antígenos) que se encuentran en la superficie celular y que son las encargadas de identificar “cosas extrañas” en el organismo (como un órgano nuevo luego de un transplante). En este caso, cuanto más parecidas las células HLA, hay más probabilidad de parentesco entre las personas estudiadas.

Varios descubrimientos científicos ocurridos entre las décadas del 50 y 70 del siglo pasado marcaron para siempre la dirección de los estudios forenses. En primer lugar el descubrimiento de la estructura del ADN, luego la síntesis de aminoácidos, componentes primarios de las proteínas, y también la universalidad del código genético (salvo pequeñas excepciones, todos los organismos vivos producen proteínas de la misma manera).

A partir de allí, la biología molecular avanzó rápidamente. Hace casi 30 años, el científico norteamericano Kary Mullis desarrolló la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (por sus siglas en inglés), que permite obtener numerosas copias de un fragmento de ADN a partir de muestras tan pequeñas como una gota de sangre o saliva, un cabello o unas pocas células epiteliales dejadas en alguna colilla de cigarro. Casi al mismo tiempo, en el Reino Unido, Alec Jeffreys, daba con la huella genética, conjunto de características del ADN propias de cada individuo que permiten identificarlo con un porcentaje de exclusión mayor al 99,99%.

Un cigoto recibe 23 cromosomas del padre y otros 23 de la madre, por lo tanto hereda el 50% de la información genética de cada uno de los progenitores. Cada gen tiene su sitio exacto en el cromosoma y como los humanos los tenemos en pares, las distintas variantes de cada gen, los alelos, se ubican en cada uno de los miembros del par. Por ejemplo, el gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres alelos: I^A, I^B e i que en sus diferentes combinaciones originan los grupos A, B, AB y O. Aunque cada persona sólo puede llevar dos de estas variantes, en la población de seres humanos las podemos encontrar a todas y esto es lo que se conoce como polimorfismo genético.

Para analizar el vínculo biológico entre dos personas, entre muestras halladas en una escena del crimen y los sospechosos o identificar cuerpos luego de alguna catástrofe se estudia un grupo específico de genes, los que permiten en la actualidad la identificación con un nivel de certeza cercano al 99,9999%.

En la década del 90, el FBI creó un sistema de identificación por medio de huellas genéticas denominado CODIS (Combined DNA Index System) en el cual se analiza el polimorfismo de 13 loci STR (secuencias cortas de nucleótidos repetidas en tándem, por sus siglas en inglés). Estas STR son secuencias cortas de pares de bases de ADN que se repiten muchas veces de forma consecutiva en el genoma.

Por ejemplo, «GATAGATAGATAGATA» representa cuatro repeticiones de la secuencia GATA y el polimorfismo viene determinado por el número de copias del elemento repetido que puedan aparecer en una población de individuos (posibles padres de un niño, grupo de sospechosos de un crimen, grupo de parientes de un desaparecido). Uno de los 13 loci del CODIS es el identificado como D7S280, ubicado en el cromosoma 7, en el cual la secuencia GATA puede repetirse entre seis y quince veces, según los alelos presentes en este locus.

Para un análisis de STR se necesita una muestra biológica, de la cual se extrae el ADN que, luego, será amplificado por PCR para aumentar su cantidad y poder hacer un buen trabajo y repetirlo para corroborar el resultado. Los fragmentos de ADN obtenidos se separan de acuerdo a su longitud mediante electroforesis, metodología que revela una serie de bandas en un gel. La comparación entre patrones de bandas es lo que permite determinar los grados de parentesco (el hijo hereda una banda del padre y otra de la madre para cada uno de los loci estudiados). También la identificación de personas desaparecidas comparando el ADN obtenido de un cepillo de dientes con la muestra de un cadáver hallado o la condena de un sospechoso de violación con las muestras de ADN provenientes del semen en la vagina de la víctima, por ejemplo. En estos dos últimos casos las bandas deberían coincidir perfectamente.

Cuando se trata de identificar personas que han muerto hace mucho tiempo, cuyos restos se encuentran en mal estado o no se cuenta con información de los padres se recurre al ADN mitocondrial. Éste presenta algunas particularidades respecto al nuclear; es circular y tiene herencia materna.

En el citoplasma de todas nuestras células, excepto en los glóbulos rojos maduros, se encuentran las mitocondrias. En ellas hay un cromosoma circular de un tamaño ocho mil veces menor que un cromosoma nuclear promedio. El ADN mitocondrial humano posee 37 genes que codifican para proteínas y para ARN transferente y mitocondrial. Éste ADN se pasa exclusivamente de madre a hijos y por eso se dice que tiene herencia materna. Esto ocurre porque en el momento de la fecundación sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar en el óvulo, mientras que éste aporta al cigoto su núcleo y citoplasma, el cual lleva mitocondrias con su respectivo material genético. Ese cigoto sufrirá sucesivas mitosis para crecer y desarrollarse por lo que cada célula resultante llevará copias de las mitocondrias maternas y así el ADN mitocondrial pasará de generación en generación a través de las mujeres de la familia aunque lo recibirán todos sus hijos, tanto mujeres como varones.

El estudio del ADN mitocondrial puede vincular a un nieto/a con su abuela materna, sin contar con información de su madre o analizar pequeñas muestras de dientes, cabellos o huesos aunque éstos sean muy viejos. Por este motivo se usa frecuentemente para determinar relaciones familiares como hermandad y abuelidad o para identificar restos humanos antiguos. El ADN nuclear es de copia única (hay un solo núcleo por célula), por lo cual está más expuesto al deterioro por causas ambientales, mientras que por cada célula existen miles de mitocondrias (cada una puede tener hasta cinco copias de su ADN), lo que hace más factible conseguir ADN en buen estado para realizar estudios forenses.

El análisis se realiza en dos regiones del ADN mitocondrial que no codifican para ninguna proteína y que se caracterizan por tener un gran polimorfismo, es decir que varían mucho entre individuos no emparentados y de linajes maternos diferentes. A las muestras de dos individuos se les realiza una secuenciación (determinación del orden exacto de nucleótidos) y si éstas no difieren entre sí, los individuos provienen del mismo linaje materno.

También puede estudiarse sólo la herencia paterna, es decir aquella ligada al cromosoma Y. Éste pasa exclusivamente de padres a hijos varones y es el que determina el sexo. Así el patrón de este cromosoma pasa de generación en generación de padres a hijos (nunca a hijas) en una familia. Se realiza mediante el análisis de secuencias STR similares a las usadas para los estudios de ADN nuclear.

La investigación forense debe hallar pruebas jurídicamente válidas, por lo cual tan importante como las técnicas empleadas para analizar las muestras es su recolección en la escena del crimen, preservación, embalaje y transporte hasta el laboratorio. La contraprueba es un recurso utilizado por los abogados cuando no confían en los resultados de las pruebas forenses, pudiendo utilizar una fracción de las muestras para analizarlas en un laboratorio de su confianza. De esta manera si hay concordancia entre los dos estudios (del laboratorio oficial y el privado) se acepta la decisión del juez, y si no concuerdan puede apelarse.

CSI como otras series de investigación criminal, cometen a menudo errores que sesgan la percepción pública respecto al uso de las técnicas de modificación genética y es por eso que creo en la importancia que tienen todas las actividades de divulgación que podamos hacer. Este es mi modesto aporte, espero que sirva para alguien.

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Este artículo participa en los Premios Nikola Tesla de divulgación científica y nos lo envía Fabiana Malacarne, Magister en Mejoramiento de Plantas y Doctora en Filosofía, Ciencia, Tecnología y Sociedad. Actualmente es Investigadora en Biotecnología y Bioseguridad y Gerente del Área Biotecnología de Asociación Semilleros Argentinos (ASA). Premio “Ciencia en Acción” en España (2007) por el material didáctico ¡Qué buena IDEA! Biotecnología para los más jóvenes

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Bibliografía:

Bernath, V. (2007) La Identidad. Historias Reales del ADN. Bs. As., Ed. Planeta. 234 pág.

El Proyecto Biológico. El ADN de la Familia Blackett. Universidad de Arizona, traducción Universidad Alcalá de Henares. Disponible online en: www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett2/overview.html

Federal Bureau of Investigation. CODIS. Disponible online en: www.fbi.gov/hq/lab/html/codis1.htm

Malacarne, F. (2004) ¡Qué Buena IDEA! Biotecnología para los más Jóvenes. Caracas, Ed. IDEA.78 pág.

Your World. Biotechnology and You. (1992) Genetic Detectives. Solving crimes with science. Disponible online en: www.biotechinstitute.org