La Wikipedia del genoma humano

El genoma contiene multitud de elementos que regulan la expresión de los genes. Los 5 tipos de experimentos aquí mostrados en gris, y utilizados en ENCODE, permiten desvelar la intrincada relación entre diferentes elementos y regiones del genoma. | Crédito: Darryl Leja (NHGRI), Ian Dunham (EBI)

Hace más de una década se culminó uno de los grandes avances científicos de la historia: la secuenciación del genoma humano. Una gran enciclopedia que contiene las instrucciones necesarias para crear un cuerpo humano. Esta enciclopedia tiene a partir de hoy su edición 2.0 con la publicación del proyecto ENCODE, una especie de Wikipedia genética que, tras descifrar intrincadas conexiones genéticas, permite navegar a través de prácticamente todas las regiones de nuestro genoma.

Este detallado análisis cubre también zonas “oscuras” del genoma, cuya función no es del todo comprendida hoy en día pero que en muchos casos son cruciales en la regulación de nuestros genes.

El proyecto ENCODE está formado por 32 grupos de investigación que durante 5 años han analizado cientos de miles de regiones de nuestro genoma para averiguar la relación que guardan entre si, como se modulan y organizan, y si son utilizadas por los diferentes tipos celulares. Los hallazgos de este macroestudio se publican esta semana en Nature, Science y Cell distribuidos en 30 artículos científicos. Todos ellos de libre acceso.

Esta gran enciclopedia interactiva seguramente sentará las bases de futuros trabajos en diversos campos de la biomedicina. Además muchos estudios genéticos de las últimas décadas contenían datos “muertos” provenientes de regiones desconocidas que ahora pueden volverse a analizar en ENCODE y aportar más información sobre como funciona nuestro cuerpo y como se desregula en múltiples enfermedades.

Hará falta bastante tiempo aun para digerir la cantidad de información que ofrece ENCODE. Nuestro genoma ofrece un vasto oceano por el que navegar y queda aun mucho por descubrir.

Referencias:

ENCODE: The human Encyclopaedia (Editorial de Nature)

ENCODE (Página oficial)

Explorador para los 30 artículos publicados en Nature, Science y Cell.

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