Descifrando rostros a partir de genes

Por Guillermo Peris Ripollés, el 10 abril, 2020. Categoría(s): Genética
Pamela Maurer

Llamaron al timbre cuando estaba anocheciendo. Era Dale, uno de sus mejores amigos. Pamela Maurer se llevaba muy bien con él, pese a que era dos años mayor que ella. Subieron a la habitación de Pamela y estuvieron jugando a las cartas hasta que, sobre las ocho y media decidieron ir a buscar a Kathy, que vivía cerca de la casa de Pamela en el 7643 de Woodridge Drive. Todos ellos residían en Lisle (Illinois), un pueblo del área metropolitana de Chicago. A las diez menos cuarto a Pamela le apeteció tomarse un refresco, así que salió de casa de Kathy para acercarse a un McDonalds cercano. Era el lunes 13 de enero de 1976. La mañana siguiente unos trabajadores encontraron su cuerpo cerca de una avenida. Había sido violada y estrangulada. Tenía 16 años.

Del cuerpo de Pamela se extrajo una muestra biológica perteneciente a su asesino. En el año 2001, 27 años después del asesinato, se extrajo un perfil del ADN y se comparó con la base de datos de ADN de convictos en Estados Unidos, el CODIS. Esta comparación no encontró ningún sospechoso. En 2019, la policía contactó con la empresa Parabon Nanolabs, que a partir de la muestra de ADN obtenida pudo dibujar un retrato robot del asesino.

Sí, lo que acabas de leer. A partir del ADN se obtuvo una imagen de la cara del asesino. Gracias a este bosquejo del posible rostro del asesino se pudo relacionar con un individuo que vivía en la zona donde se perpetró el crimen y que había estado involucrado en diversos delitos violentos: Bruce Lindahl.

Y se consiguió gracias a una técnica que, pese a que aún cuenta con muy baja fiabilidad, está siendo un campo de investigación muy activo y cuyas consecuencias en términos de privacidad podrían ser muy graves. Estoy hablando del fenotipado de ADN.

Fenotipado de ADN

La pregunta que trata de contestar el fenotipado de ADN es muy sencilla de formular: ¿podemos recrear el aspecto de una persona mediante una muestra de su ADN? Y con el aspecto me refiero a su rostro, color de piel, ojos, pelo, altura, edad… a todo lo que nos identifica como personas individuales. Como os podéis imaginar, no es una pregunta fácil de responder.

Pero lo cierto es que podemos pensar que la respuesta sobre cómo es nuestro aspecto físico está en gran parte (más allá de barbas, pelos teñidos y bronceados) en nuestros genomas. Siempre hemos sabido que heredamos en parte el aspecto de nuestros padres y nada más nacer nos dicen que si nuestra nariz u ojos son del padre o de la madre. Pero si nos fijamos en gemelos idénticos (monozigóticos), esta hipótesis se hace aún más evidente: si tan parecidos son dos gemelos portadores del mismo genoma, resulta obvio que una gran parte de nuestro aspecto físico está codificada en nuestro ADN.

El problema aparece cuando buscamos dónde se encuentra escondida esa información en nuestro genoma; esto no resulta nada fácil, sobre todo porque la mayoría de rasgos está dispersa y oculta en una gran cantidad de lugares, así que esta búsqueda hay que realizarla rasgo a rasgo. Por ejemplo, tomemos el color de ojos: buscamos a un gran número de personas con el mismo color de ojos y buscamos en sus genomas qué partes de las que nos diferencian (pensemos que nuestros genomas son semejantes en un 99.9%, así que hemos de buscar en el 0.1% restante) tienen en común. A estos análisis se le conoce como estudios de asociación del genoma completo (GWAS, Genome-wide association study, lo expliqué con más detalle aquí) y nos pueden señalar qué variantes concretas están asociadas con el rasgo que tratamos de explicar. Con estos estudios se han encontrado varias posiciones en el genoma (concretamente, los conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido, SNPs) que parecen tener una relación con rasgos específicos.

Por ejemplo, utilizando seis posiciones genómicas distribuidas por varios genes relacionados con la pigmentación (sistema Irisplex), puede diferenciarse entre ojos azules y marrones con una precisión superior al 90%, aunque esta capacidad de predicción disminuye para colores intermedios.

El sistema Irisplex acierta el color de mis ojos.

El color de ojos es uno de los rasgos más fáciles de predecir porque depende de pocas variantes genéticas. Otros aspectos son mucho más complejos porque dependen de muchas variantes genéticas (poligénicos). Por ejemplo, los modelos utilizados en la actualidad para predecir el color de piel a partir de una muestra de ADN utilizan 36 variantes genéticas. También puede predecirse la forma de la cara (calculando parámetros como distancia entre ojos, tamaño de labios, nariz, etc) y la edad (utilizando unos pocos marcadores epigenéticos de metilación), aunque los errores en estos casos son mayores.

Precisión con el modelo HIrisPlex-S de distintos rasgos (Fuente de los datos).

La compañía que ayudó a resolver el caso de Pamela Maurer fue Parabon Nanolabs, localizada en Virginia (EE.UU.). Para estimar los aspectos faciales se basa en un modelo de inteligencia artificial cuya metodología no es pública, así que no se ha podido evaluar con revisión por pares. Con los resultados, un dibujante forense realiza una recreación de la cara del sujeto.

Izquierda: Reconstrucción de Parabon Nanolabs de la cara de una víctima de asesinato cuyo cuerpo fue encontrado en Maryland en 2017. Derecha Aspecto real de la víctima.

Aunque es de esperar que las investigaciones sobre el fenotipado de ADN aumenten los próximos años, actualmente esta técnica no está lo suficientemente desarrollada como para tener validez forense y sólo es una ayuda a la hora de averiguar las identidades de personas asesinadas o desaparecidas. De hecho, según las recientemente publicadas recomendaciones de la comisión técnica permanente sobre nuevas tecnologías de análisis genético al Ministerio de Justicia de España:

…se usa exclusivamente como un instrumento de investigación, para reducir el número de sospechosos potenciales en aquellos casos en los que el grupo de sospechosos es muy amplio y han fallado otros métodos de investigación (por ejemplo, tras no obtener ninguna coincidencia después de una búsqueda en la base de datos nacional forense). Es decir, la predicción de características físicas a partir de ADN no se utilizará como pruebas finales ante un tribunal, sino como una ayuda para la policía de cara a orientar sus investigaciones.

Pensemos que todos los métodos de identificación actuales en los que se usa una muestra genética necesitan otra muestra para comparar (ya sea del mismo sujeto o de un pariente más o menos cercano). Si la técnica de fenotipado de ADN se perfeccionara nos permitiría una identificación directa sin requerir una muestra previa para la comparación.

Aspectos éticos

Como el lector podrá imaginar, las implicaciones éticas de esta técnica son muchas y variadas, incluso pese a que la técnica no esté muy avanzada. Pensemos que cualquiera que disponga de una muestra de nuestro genoma podría identificarnos. Por este motivo, diversos expertos en ética apuntan a que esta técnica, mal utilizada, podría servir para poner en el punto de mira de las autoridades a personas que se asemejen vagamente a un retrato-robot de baja fiabilidad. Y plantea el problema de la cesión de genomas anonimizados a bases de datos públicas o privadas (por ejemplo, cuando nos realizamos un test directo al consumidor). De hecho, parece ser que el gobierno chino podría estar utilizando esta tecnología ahora mismo para la represión de los uigures.

Uigures habitantes de Turpan, en el extremo occidental de China (Fuente).

Los uigures son una etnia que puebla la región de Sinkiang, al noroeste de China, y que profesan en su mayoría el Islam. Tanto en su apariencia física como en su idioma y cultura se asemejan más a pueblos de Asia Central (como Kazajistán, Kirguistán y Uzbekistán, donde también pueden encontrarse uigures) que a la etnia mayoritaria de China, los chinos Han. Debido a las tensiones en la zona por la migración de colonos Han, los uigures están siendo duramente reprimidos por las autoridades de Pekín. Se ha revelado recientemente la existencia de distintos campos de internamiento a los que se recluye a miembros de esta etnia para su reeducación.

Como parte de esta represión, y según reveló una investigación de The New York Times, China está desarrollando una tecnología de fenotipado de ADN para aumentar el control y la vigilancia sobre los uigures. Con ese fin se están tomando muestras de sangre de esta población (se sospecha que sin consentimiento y en los propios campos de internamiento) para así optimizar la obtención de la imagen de un uigur a partir de una muestra de su ADN.

Si los resultados de esta investigación china dieran sus frutos, se teme que el gobierno chino pudiera usar estas imágenes generadas a partir de ADN junto con los sistemas de vigilancia y reconocimiento facial para incrementar el cerco y la represión sobre esta etnia. Además el interés de China en este tema es evidente ya que también financia investigaciones para clasificar personas por etnia mediante reconocimiento facial y poder determinar mediante un análisis de ADN si una persona pertenece a la etnia uigur. Tal y como señalan los periodistas del reportaje de The New York Times antes mencionado, el fenotipado de ADN «cerraría el círculo». La publicación de estas investigaciones sobre uigures en revistas occidentales de renombre mundial como Nature ha sido denunciado por expertos en ética, hasta el punto de que se está planteando reconsiderar la publicación de estos artículos.

Figura del artículo EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3, and SUPT3H gene variants influence facial morphology in a Eurasian population. Li, Y., Zhao, W., Li, D. et al., Hum Genet 138, 681–689 (2019).

Bruce Lindahl

La resolución del caso de Pamela Mauer no terminó con la reconstrucción del rostro de su asesino. Bruce Lindahl había muerto en 1981, por lo que no era fácil conseguir una muestra de su genoma. Así que se buscó en una conocida base de datos de test genéticos (GEDMatch, la misma que se utilizó para encontrar al conocido como asesino de Golden State) la pista de parientes de Lindahl. La semejanza de los genomas de sus familiares con la muestra encontrada en la escena del crimen dio peso a la hipótesis de la autoría de Lindahl. Con estas pruebas se pidió una exhumación del cadáver y la comparación dio positiva. Se había encontrado al asesino de Pamela Bauer.

Bruce Lindahl (Fuente).

Pero Pamela no fue la única víctima de este asesino. Bruce Lindahl fue acusado también del agresión sexual a Deborah Colliander, a quien raptó en un centro comercial y violó en su casa; por fortuna pudo escapar de su ataque y señalarle como agresor. Dos semanas antes del juicio, Deborah desapareció y no pudo declarar contra Lindahl. Un año después de la muerte de este, se encontró el cuerpo de Deborah; había sido asesinada.

También se sospecha que pueda tener relación con la desaparición de la estudiante Deborah McCall en 1979. Se encontraron sus fotos en un residencia de Lindahl.

En una ocasión, la policía paró el coche de Lindahl en el que llevaba a una mujer inconsciente con una brecha en la cabeza, declarando que la llevaba al hospital (aunque conducía en dirección contraria). En el hospital se confirmó que la mujer había sufrido una agresión sexual, pero ella no recordaba nada así que no pudieron presentar cargos contra Lindahl.

La muerte de Lindahl a sus 29 años también está rodeada de misterio. Al parecer se clavó un cuchillo en una pierna mientras atacaba a un adolescente de 18 años, a quien asesinó con 28 puñaladas. Se cree que quería matarlo tanto a él como a su novia, que dormía en otra habitación. Hay sospechas de que estuvo relacionado con otras desapariciones de mujeres en la misma zona y una antigua pareja suya ha revelado diversas agresiones. Quizás nos encontremos ante el caso de un asesino en serie desvelado por una nueva técnica genética en la que, pese a las dudas que nos plantea sobre cómo afecta a nuestra privacidad, probablemente se seguirá investigando.

Referencias



Por Guillermo Peris Ripollés, publicado el 10 abril, 2020
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