Síndrome de Usher, una entre seis mil

Por Colaborador Invitado, el 23 diciembre, 2013. Categoría(s): Medicina • Vídeos

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Este 2013 que acaba, gracias al gran esfuerzo de FEDER, ASEM y la Fundación Isabel Gemio, fue declarado año nacional de las enfermedades raras, es por ello, que durante estos 365 días más de uno habrá escuchado acerca de estas dolencias y de los 3 millones de afectados que existen en nuestro país. Es más, el propio Scientia, colaborador de Naukas y adalid de la lucha contra los excesos de las compañías cosméticas y alimentarias ha dedicado más de un post a este tema.

Quiero hablaros de una de estas enfermedades, el síndrome de Usher, principal causa de sordoceguera hereditaria y en el que en la mayoría de los casos, los pacientes nacen con sordera y poco a poco van perdiendo la vista, debido a una distrofia de la retina denominada retinosis pigmentaria.

Este síndrome sigue lo que los genetistas denominamos una herencia autosómica recesiva. Esto indica, por un lado, que los genes implicados en la enfermedad están en un cromosoma que no define el sexo de la persona, es decir, no se encuentran ni el cromosoma x ni en el y. Y además, el término recesivo nos dice que es necesario que se produzca la mutación en las dos copias genéticas que cada uno de nosotros posee para que aparezca la enfermedad.

Esta enfermedad presenta grandes dificultades en su estudio porque no existe un solo gen implicado, sino que han sido descritos hasta 10 relacionados. Además, esta decena de genes forman una agrupación, cuya función es dependiente de que todo esté bien, denominada interactoma de Usher. La conclusión, cuando alguna de las piezas (genes) de esta maquinaria falla, una sola de ellas, todo se desbarata, comienzan los síntomas y se desarrolla la enfermedad.

Algunos de los lectores se preguntaran, como me pasó a mi cuando comencé a saber de esta enfermedad, ¿Cómo una mutación en un gen puede afectar a dos sentidos como el oído y la vista?

La respuesta a esta pregunta explica también la dificultad que se encuentran los investigadores en el avance del conocimiento en ella. El conjunto de genes que antes hemos comentado, el interactoma de Usher, ejerce su función en dos estructuras fundamentales para ambos sentidos, las células ciliadas del órgano de Corti y los fotorreceptores de la retina.

En el caso de las células del oído, estos presentan los llamados estereocilios, que son unas estructuras en forma de pelo, que se mueven cuando llega el sonido que transforman el movimiento que este provoca en una señal que puede ser identificada por el cerebro. Cambios en la red de proteínas provocan la pérdida de una correcta estructura de los estereocilios e impiden que la persona pueda oir.

Los fotorreceptores son una especie de laboratorio químico que convierte la luz que recibimos por los ojos en impulso nervioso que se transformará en visión. Cuando falla el interactoma, falla la conexión que existe entre una parte de la célula encargada de recibir la luz y la otra parte, encargada de producir las moléculas necesarias para la visión, al interrumpirse esta conexión se provoca el problema de visión.

Existen muchas similitudes estructurales en ambos tipos celulares, lo que provoca que cuando falla algún componente del interactoma Usher, ambas células se vean afectadas y los paciente sufren sordoceguera.

Naukas 1Existen tres tipos de síndrome de Usher, que varían en la gravedad de los síntomas, en la aparición de problemas vestibulares (falta de equilibrio al estar afectado el órgano de corti) y en el momento de aparición de la enfermedad, de esta manera en el tipo I y II comienzan los síntomas desde el nacimiento y en el tipo III, se produce un empeoramiento a lo largo de la adolescencia.

El diagnóstico del síndrome de Usher es clínico. Las personas que tienen un problema de audición, una sordera neurosensorial, y que comienzan a tener problemas de visión, caracterizados por una pérdida de visión lateral, llamada visión en túnel, son candidatos a padecer una retinosis pigmentaria. Se realizan toda una serie de pruebas que confirmen este diagnóstico clínico, y si es así, es la genética la que corrobora el diagnóstico de síndrome de Usher, mediante el análisis de los genes conocidos.

Lamentablemente, como la mayoría de las enfermedades raras, hoy por hoy el síndrome de Usher no tiene cura. Existen implantes cocleares que solventan la falta de audición, pero el problema de la retina sigue estando ahí. Gracias a la investigación, a comienzos de este 2013, se ha iniciado el primer ensayo clínico en el que se sustituye el gen alterado por un gen normal, lo que ha proporcionado cierta esperanza, la cual hubiera sido imposible sin un apoyo a la ciencia.

El síndrome de Usher es una de las más de 6000 enfermedades que se clasifican como raras o poco frecuentes, ya que cada una de ellas, afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Banner_naukas-01Con el objetivo de ayudar a la visibilidad de estas dolencias y de la investigación que se realiza en nuestro país sobre este tema, nació el proyecto “Raras pero no invisibles” el primer documental financiado colectivamente sobre enfermedades poco frecuentes, y que ya puedes disfrutar de forma gratuita online.

En la cinta, durante 59 minutos, y a través de 8 de estas enfermedades raras, se describe el día a día de pacientes e investigadores, figuras que muy a menudo se entrecruzan en estas enfermedades, y como la cooperación y unidad de instituciones, investigadores, pacientes y sociedad es fundamental para poder avanzar.

Para más información:
www.rarasperonoinvisibles.com
www.facebook.com/rarasperonoinvisibles
www.twitter.com/noinvisibles

Este artículo nos lo envía Carlos Martín Guevara, Doctor en genética, responsable de Sombradoble, agencia especializada en comunicación científica, y director del documental “Raras pero no invisibles” sobre investigación en enfermedades poco frecuentes que hoy os presentamos en Naukas.



Por Colaborador Invitado, publicado el 23 diciembre, 2013
Categoría(s): Medicina • Vídeos

 

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