La enfermedad silente

El tema de las enfermedades es bastante escabroso y diverso, las hay con unas características muy bien definidas, las hay totalmente al acecho, las hay más y menos comunes, y hoy me paso por aquí para hablar de una enfermedad que no deja síntomas muy visibles, ni discrimina ni entre etnias, ni sexos, sin embargo, eso no la hace más benevolente.

Gerardus Vrolik

La osteogénesis imperfecta (OI) fue descubierta en el siglo XVIII por Gerardus Vrolik, un profesor de anatomía y fisiología que se encontró con una pareja de fetos de 8 meses nacidos con anomalías y malformaciones. Hasta la fecha no había nada sobre el tema así que pudo dedicarse a estudiar ampliamente este tipo de afecciones ya que la teratología era un campo de estudio realmente novedoso y con poca información en aquellas fechas.

A día de hoy sabemos que la OI es una enfermedad esquelética, con una prevalencia en EE. UU. de entre 25.000 y 50.000 individuos afectados y con un patrón de herencia autosómico recesivo.

En ella están afectados los genes encargados del mantenimiento y la mineralización de los huesos, dando lugar a deformidades más o menos grandes en función del grado de enfermedad que presentes, pudiendo ver desde individuos más bajitos que la media a gente con placas e implantes situados en el interior de sus huesos para poder mantener su forma. El 90% de casos están clasificados en los tipos I-IV:

  • La OI tipo I es la forma más suave de la enfermedad y también la más común con el 50% de los casos diagnosticados, de hecho, es tan “suave” que muchos individuos no son diagnosticados con OI por no tener deformaciones óseas o no ser demasiado evidentes.
  • La OI tipo II está asociada con episodios de muerte perinatal, los infantes suelen morir después de un corto tiempo de vida.
  • La de tipo III va deformando los huesos progresivamente y se le considera la forma más severa de la enfermedad.
  • La tipo IV consiste también en una deformación de los huesos pero de forma más moderada que la tipo III.

En lo relativo a su formación ósea, sobre todo en el tipo I se dan casos de personas sin diagnosticar que han llegado a tener varias docenas de fracturas en huesos sin historiales de violencia o traumas en general. También son comunes las fracturas por compresión en vértebras, dando lugar a escoliosis, osteopenia y osteoporosis en pacientes aquejados de OI tipo I. En algunos casos también se pueden ver huesos suturales o wormianos, que son básicamente huesos extra que aparecen como fruto de la regeneración ósea en el cráneo.

Huesos wormianos en un individuo de 21 años

Otro tipo de alteración que puede aparecer es la dentinogénesis imperfecta (en un 64% de los afectos), un defecto en la formación de la dentina que puede dar lugar a roturas del esmalte y raíces cortas en los dientes. Un problema que puede dar lugar a cirugías para reponer estos dientes con piezas que perduren.

Pero los problemas con la OI no se quedan solo en lo meramente esquelético, están tocados prácticamente un poco de todo porque por ejemplo, en el tipo I (recordemos que es la forma de la enfermedad más suave) el 75% del colágeno que forma el corazón está afectado, aumentando el riesgo de estos pacientes a alteraciones valvulares o de la aorta, además, al tener fracturas con tanta facilidad tampoco son gente con un estilo de vida muy activo, por lo que hay que sumarle el riesgo por sedentarismo.

Si las deformidades óseas afectan al pecho, pueden tener también una pérdida de función pulmonar, asma o incluso propensión a neumonía.

Sus vasos sanguíneos también son más frágiles, sus ojos suelen tener una esclerótica grisácea, algunos tienen problemas de vértigo por la mala formación de sus huesos del oído interno…

Por suerte no todo es tan horrible para los individuos aquejados de OI, aunque no existe una cura todavía para la enfermedad, sí que hay medicaciones que ayudan a hacerla más llevadera, sobre todo con el tema de la mineralización ósea.

También se está intentando crear anticuerpos contra una proteína concreta que en mujeres postmenopáusicas está dando resultados significativos en referencia al aumento de masa ósea y en la reducción del riesgo de fracturas, aunque no se puede aplicar en todos los tipos (de momento parece que los tipos III y IV al ser los más graves no muestran mejoras tras 18 meses de tratamiento). Pero lo que desde luego parece la mejor opción es una la terapia celular; en tres bebés aquejados de OI de entre 13 y 32 meses se trasplantó médula ósea procedente de hermanos compatibles, incrementando los parámetros de formación ósea, mineralización y velocidad de crecimiento tras 7 meses.

Está claro que aún queda mucho camino por recorrer, pero poco a poco parece que la ciencia va arrojando algo de luz a pozos tan oscuros como pueden ser las enfermedades como estas.

Este artículo nos lo envía Ana Gómez (@tRNAsintetasa), “soy una estudiante de Biología, una friki a tiempo parcial y una apasionada de la divulgación. Divulgo por mi cuenta aquí (https://insciencewehavetotrust.blogspot.com/) porque necesito ir comunicando al mundo lo que voy descubriendo”.

Referencias científicas y más información:

B. Baljet. Aspects of the history of Osteogenesis Imperfecta (Vrolik’s síndrome). 202; 1-7.

Morello R. Osteogenesis imperfecta and therapeutics. Matrix Biol. 2018; 294-312.

Okawa R, Kubota T, Kitaoka T, Kokomoro K, Ozono K, Nakano K. Oral manifestations of Japanese patients with osteogenesis imperfecta. Pediatr Dent J. 2017.

Tatlock RL, Edwards N, Imel EA, Foli KJ. Osteogenesis Imperfecta Type I: Recognition in Primary Care. TJNP J Nurse Pract. 2018; 14(6); 470-6.

Las fotos están sacadas: la primera del primer artículo (B.Blajet) y la segunda de Wikipedia (de aquí para ser exactos)

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