La Wikipedia del genoma humano

El genoma contiene multitud de elementos que regulan la expresión de los genes. Los 5 tipos de experimentos aquí mostrados en gris, y utilizados en ENCODE, permiten desvelar la intrincada relación entre diferentes elementos y regiones del genoma. | Crédito: Darryl Leja (NHGRI), Ian Dunham (EBI)

Hace más de una década se culminó uno de los grandes avances científicos de la historia: la secuenciación del genoma humano. Una gran enciclopedia que contiene las instrucciones necesarias para crear un cuerpo humano. Esta enciclopedia tiene a partir de hoy su edición 2.0 con la publicación del proyecto ENCODE, una especie de Wikipedia genética que, tras descifrar intrincadas conexiones genéticas, permite navegar a través de prácticamente todas las regiones de nuestro genoma.

Este detallado análisis cubre también zonas “oscuras” del genoma, cuya función no es del todo comprendida hoy en día pero que en muchos casos son cruciales en la regulación de nuestros genes.

El proyecto ENCODE está formado por 32 grupos de investigación que durante 5 años han analizado cientos de miles de regiones de nuestro genoma para averiguar la relación que guardan entre si, como se modulan y organizan, y si son utilizadas por los diferentes tipos celulares. Los hallazgos de este macroestudio se publican esta semana en Nature, Science y Cell distribuidos en 30 artículos científicos. Todos ellos de libre acceso.

Esta gran enciclopedia interactiva seguramente sentará las bases de futuros trabajos en diversos campos de la biomedicina. Además muchos estudios genéticos de las últimas décadas contenían datos “muertos” provenientes de regiones desconocidas que ahora pueden volverse a analizar en ENCODE y aportar más información sobre como funciona nuestro cuerpo y como se desregula en múltiples enfermedades.

Hará falta bastante tiempo aun para digerir la cantidad de información que ofrece ENCODE. Nuestro genoma ofrece un vasto oceano por el que navegar y queda aun mucho por descubrir.

Referencias:

ENCODE: The human Encyclopaedia (Editorial de Nature)

ENCODE (Página oficial)

Explorador para los 30 artículos publicados en Nature, Science y Cell.


12 Comentarios

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OrlandoOrlando

Creo que lo he entendido…

El código genético es el abecedario (las letras de nuestro ADN), el Proyecto Genoma Humano es el diccionario (el significado de un conjunto de letras) y ENCODE es la Wikipedia (cómo esas palabras se articulan para expresar instrucciones con las que fabricar un organismo).

¿Es así, o hay algo que se me escapa?

Sergio P. Acebrón

El Proyecto genoma humano, además de las letras, indicaba que parte eran genes y que parte no. ENCODE analiza todo el genoma, incluidas zonas cuya función es/era desconocida, y la relación de las partes entre si. Así se genera una base de datos que funciona como los links de la wikipedia: puedes navegar de uno a otro.

DanielDaniel

Víctima de la LOGSE o de la proximidad entre las teclas “b” y “v”, nuestro genoma ofrece un basto a la par que vasto oceano por el que navegar.

DiagorasDiagoras

Hay una errata, los 30 artículos se han publicado en Nature, Genome Research and Genome Biology

Francis

Cierto, en Science solo hay artículos sobre ENCODE, pero no son resultado del proyecto ENCODE. En Cell no he visto ninguno.

Juan Carlos

Interesante la labor de los investigadores, pues supongo, que servirá para seguir avanzando en descubrir los secretos que nuestro código genético aún nos tiene reservado. Precisamente estos días se ha estado hablando mucho de los nuevos descubrimientos del genoma. Saludos

IlOvEDaRwIn

Hasta hace nada nos decían que sólo el 2% del genoma humano era útil y el resto era ADN basura. Recordemos las palabras del gran Richard Dawkins:

“El genoma está plagado de pseudogenes no funcionales, duplicados defectuosos de genes funcionales que no hacen nada, mientras que sus primos (la palabra no necesita ni siquiera comillas) funcionales siguen adelante con sus negocios en una parte diferente del genoma. Y hay mucho más ADN que ni siquiera merece el nombre de pseudogenes. Este ADN también se deriva de la duplicación, pero no la duplicación de genes funcionales. Se compone de varias copias de basura, “repeticiones en tándem”, y otras tonterías que pueden ser útiles para los detectives forenses, pero que no parecen ser utilizados en el cuerpo. Una vez más, los creacionistas podrían pasar algún tiempo valioso especulando sobre por qué el Creador ha llenado el genoma de basura con pseudogenes sin traducir y repticiones en tándem de ADN basura”.

Richard Dawkins, El capellán del diablo, 2003, p. 99.

Alfoogle

Todo este jaleo me parece un enorme montaje mediático orquestado con mucho bombo y platillo para loa de ENCODE y, de camino, conseguir más financiación. El estudio general del genoma que realizan es muy bueno, pero les falta una enorme cantidad de análisis e interpretación de los resultados. Las generalidades que ahora sacan me parecen sin relación alguna con sus resultados. Además, de pronto han dejado de existir las secuencias repetidas (SINEs, LINEs, etc), parece que no les gustan y les parece más atractivo decir que “todo” el genoma es prácticamente funcional. Creo que se han pasado elucubrando e, incluso, dejando sobreentender al lector que lo que dicen no es elucubración sino conclusión. Así no se hace Ciencia.

Alfoogle

Quien quiera ver que estos trabajo no son nada nuevo, que se venían haciendo hace algunos años (pero claro, sin fanfarria mediática) y que hay quien opina que no son correctas las conclusiones que sacan la mayoría, recomiendo la lectura de van Bakel et al., PLOS Biology 8: e1000371 (2010).

IlOvEDaRwIn

Bien visto. Es que la idea de que tengamos nuestros “planos de construcción” en solamente 25.000 genes (ó 30k) es ridícula. Con lo complicado que es el ser humano, ¿con unos pocos miles de genes nos van a definir?

¿Y qué me decís de que nuestro genoma fuera un 99% similar al del ratón?

http://www.nature.com/nature/journal...20509a.html

Un cachondeo.Bueno, me voy a por un poco de queso a la nevera, que me ha entrado hambre.

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